첨부된 영상은 드라마『닥터스』의 한 장면입니다. 영상 속 아이는 언제나 웃음을 잃지 않는 아이로 보이지만, 사실은 웃음을 멈추는 것이 어려운 상태였습니다. 동생이 아픈 상황에서도 웃음을 멈추지 못하자, 아이는 이를 걱정하며 의사에게 호소했고, 의사는 아이의 증상이 신경학적 질환일 수 있다고 의심합니다.
의사가 의심한 질환은 젤라스틱 시저(Gelastic Seizure)로, 흔히 ‘웃음 발작’이라고 불립니다. 이 질환은 시상하부 거대세포종(Hypothalamic Hamartoma, HH)과 관련이 있으며, 겉보기에는 저절로 웃는 것처럼 보이지만 실제로는 발작성 신경 장애입니다.
젤라스틱 시저는 뇌의 시상하부에 선천적으로 존재하는 비정상적인, 비암성(양성) 종양인 과오종으로 인해 발생합니다. 과오종은 정상 세포가 비정상적으로 성장한 것으로, 암과는 달리 무한 증식하거나 전이하지 않으며, 시간이 지나면서 자연스럽게 소멸되기도 합니다. 대부분 영아기부터 나타나는 선천적 특징을 갖고 있습니다.
영상 속 아이는 젤라스틱 시저 외에도 동반 질환인 아토닉 시저(Atonic Seizure), 즉 아토닉 발작(Drop Attack) 증상도 보였는데요. 이는 갑작스러운 근긴장 상실로 인해 넘어지게 되는 증상으로, 역시 시상하부 거대세포종과 연관되어 있습니다.
시상하부에 자라는 종양은 MRI를 통해 시각적으로 확인할 수 있으며, 약물 치료만으로는 한계가 있어 주로 비침습 또는 최소 침습 치료법이 선택됩니다.
침습 치료법은 피부나 점막을 절개하거나, 바늘·튜브·내시경 등의 기구를 삽입하여 진단 또는 치료를 수행하는 방법입니다. 그러나 젤라스틱 시저의 경우, 비교적 덜 부담스러운 비침습 또는 최소 침습 치료만으로도 높은 임상적 성과를 기대할 수 있습니다.
